Bilim insanları, sadece bebeklerde görülen son derece nadir bir diyabet türünün genetik nedenini tespit etti. TMEM167A adlı genin mutasyonu, insülin salgılayan hücrelerin bozulmasına ve işlevini yitirmesine yol açıyor.
GENETİK KÖKENLİ NADİR DİYABET: TMEM167A MUTASYONU
Uluslararası araştırmacılar, 6 aydan küçük altı bebeğin genetik haritasını inceledi.
Bu bebeklerde diyabetle birlikte mikrosefali ve epilepsi gibi ciddi nörolojik belirtiler de vardı.
Tıpta bu tabloya MEDS sendromu (mikrosefali, epilepsi, diyabet) adı veriliyor ve şu ana kadar yalnızca 11 kişide görülmüş durumda.
Daha önce sendromla ilişkili olduğu bilinen iki genin yanına, bu araştırma ile TMEM167A da eklendi.
BETA HÜCRELERİ İŞLEVİNİ YİTİRİYOR
Mutasyona uğramış TMEM167A geni, pankreastaki beta hücrelerinin insülin salgılamasını engelliyor.
Kök hücrelerden beta hücresi üretildiğinde, bu hücreler glikoza karşı tepki veremedi ve işlevsiz kaldı.
Ayrıca, hücrelerin içinde bulunan protein taşıma sistemi (endoplazmik retikulum) hasar gördü ve bu da hücre ölümüne neden oldu.
TEDAVİ VE TANI İÇİN YENİ BİR YOL AÇILDI
Uzmanlara göre, bu keşif sadece nadir diyabet türleri için değil, tip 2 diyabet gibi yaygın türlerin anlaşılması açısından da önemli ipuçları taşıyor.
Araştırmacılar, TMEM167A genindeki değişimlerin yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde kullanılabileceğini belirtiyor.
Bu araştırma The Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlandı.
Bu araştırma The Journal of Clinical Investigation dergisinde yayımlandı .
